修正-全国最小新生儿出生9天查出SMA 出生12天接受基因修正治疗

日期：2024-01-26

来源：玫瑰财经网

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今年8月1日，东莞市虎门，孕37+2周的周女士剖宫产生下一名3公斤重的男婴，取小名叫“平安”，寄托了一家人对孩子健康成长的美好祝愿。 8月9日，医院拨通周女士的电话，告诉她小“平安”SMA新生儿筛查结果为阳性。得知儿子出生后的筛查结果，等不及进一步确诊，周女士马上加入SMA病友群，微信群里的家长告诉她，“赶紧买药，时间就是神经元，错过一天、错过一小时，神经元的损伤都是不可逆的。”

8月12日，小“平安”出生第12天，周女士买到了今年3月1日刚刚正式纳入医保的SMA口服治疗药物利司扑兰，并当即就给孩子服用。利司扑兰是一个靶向的小分子修正药物，可以穿透血脑屏障，同时作用于中枢和外周，提高全身多系统SMN的蛋白水平。纳入医保后，利司扑兰由每瓶63800元下降至每瓶3780元。小“平安”由此成为中国接受基因修正药物治疗年龄最小的患儿。前几天，孩子满两个月时，周女士又带着儿子来到医院，身体各项指标都很正常，这让她更加坚信早干预、早治疗，孩子一定能健康成长。（文/记者：汪万里、陈治家）